Dal gruppo di lavoro coordinato dalla Fondazione ReS un documento di consenso che sarà presentato il 26 Ottobre a Roma dalle 10:00 alle 12:30 durante l’evento “Sviluppo e organizzazione della Oncologia mutazionale in Italia” trasmesso in diretta streaming dal Grand Hotel de la Minerve di Roma.
Siamo abituati a pensare alle malattie oncologiche riferendole ad un apparato e localizzandole in un determinato organo del nostro corpo, un’oncologia di tipo “istologico” che dalla localizzazione del tumore passa alla istologia, alla determinazione dell’avanzamento della malattia – o stadiazione – fino alla definizione della migliore strategia terapeutica. Un approccio che ha orientato anche la progettazione e l’organizzazione dei luoghi di cura.
“Da qualche anno – spiega Nello Martini – è emerso e sta ancora precisandosi un nuovo paradigma che si basa sull’individuazione nei tumori di specifiche alterazioni molecolari. Sono proprio queste alterazioni che consentono di prevedere con una buona approssimazione la sensibilità del tumore a terapie mirate o all’immunoterapia. Terapie più «precise» con un bersaglio definito: non a caso si ricorre spesso anche all’espressione inglese target therapies”. Le alterazione possono essere di tipo diverso (genomiche, epigenetiche, dell’RNA, delle proteine, del metabolismo) e le mutazioni del DNA sono quelle correntemente più utilizzate per guidare la scelta della maggior parte delle nuove terapie. “In pratica, la cura viene pianificata a prescindere dalla sede del tumore ma basandosi sulle sue caratteristiche molecolari: non a caso, viene definito approccio agnostico”.
È un cambiamento culturale impensabile fino a qualche decennio fa ed avrà effetti significativi sulla salute dei malati oncologici. Ma non solo: anche sulla organizzazione del Servizio sanitario nazionale. La “rivoluzione” scientifica comporta un cambiamento dell’organizzazione dei servizi sanitari coinvolti nell’assistenza: inoltre, forse prima ancora delle terapie e all’’accesso ai nuovi farmaci oncologici, sono le procedure diagnostiche a dover essere ripensate, dalla profilazione genomica alla gestione dei dati.
La complessità insita nell’interpretazione dei dati di profilazione genomica e nella scelta appropriata delle terapie mirate rende necessaria l’istituzione a livello regionale dei Molecular Tumor Board (MTB) con carattere multidisciplinare il cui compito principale è l’interpretazione del profilo genomico di un tumore e la raccomandazione, al medico curante, del farmaco più appropriato per il paziente.
Attualmente, le procedure per la profilazione genomica sono molto diverse. L’eterogeneità è dovuta a numerosi fattori, tra cui il livello di validazione (la specificità e la sensibilità dei test), la tipologia di materiale biologico (DNA o RNA) o del tipo di campione analizzato, il tipo di tecnologia o la piattaforma di sequenza, per citare solo alcune tra le fonti di variabilità. Ne consegue che i risultati ottenuti nei diversi laboratori non sono facilmente confrontabili e differiscono significativamente per la numerosità delle alterazioni molecolari indagate, la sensibilità e la specificità. “L’elevata percentuale di risultati falsamente negativi o positivi è al momento uno dei principali ostacoli all’ottimizzazione dei nuovi trattamenti in oncologia” spiega Martini ed è questa la ragione che rende necessaria una Piattaforma Genomica Nazionale condivisa che consenta di profilare adeguatamente tutti i pazienti oncologici italiani e di raccogliere dati genomici omogenei e analizzabili. “Questa piattaforma consentirà di produrre nuove, fondamentali conoscenze e renderà più rapido e mirato l’accesso dei malati alle terapie innovative, permettendo di valutare l’efficacia di questi trattamenti e di monitorare i costi, con un conseguente migliore governo della pratica clinica,” conclude Martini.
Nell’ambito dell’incontro di Roma saranno presentate le caratteristiche e le specifiche della Piattaforma Nazionale Genomica IT, pensate anche per evitare la frammentazione delle procedure regionali o locali ed ottenere omogeneità nel trattamento dei dati e opportunità di analisi. Queste sono le principali:
- accreditamento ed esperienza documentata nei settori dei Big Data in Healthcare, Clinical Research e E-Health, a livello nazionale ed europeo, della struttura “High Performance Computing” che ospita la piattaforma;
- carattere pubblico: con esperienza di attività e funzioni attribuite e svolte per conto di strutture ministeriali e Regionali;
- interoperabilità: per la acquisizione automatica dei dati e delle informazioni nelle varie strutture afferenti al progetto, senza creare ulteriore appesantimento burocratico o ripetitività di trascrizione dei dati;
- multilingua: per l’interconnessione con le piattaforme genomiche a livello europeo e internazionale;
- sicurezza: garanzie documentate di digital preservation, tracking with audit trail, data center ISO-certified, disaster recovery and blockchain;
- privacy e GDPR: aderenza al GDPR, Data Protection Officer (DPO), Data Protection by default & by design, data breach, risk analysis & mitigation, pseudo anonymization and encryption.
Le sollecitazioni tecnologiche, la sfida dell’innovazione e la necessità di investimenti suggeriscono anche l’opportunità di attivare partnership con le imprese che stanno sviluppando nuovi farmaci basati sulla profilazione genomica e che hanno già realizzato tecnologie e piattaforme di raccolta delle informazioni genomiche. L’interazione pubblico/privato può contribuire a facilitare lo sviluppo dell’Oncologia mutazionale nonché a dare un impulso per la generazione di dati clinici rigorosi utili alla valutazione dell’efficacia di nuove terapie, alla possibile registrazione di nuove indicazioni per i farmaci già approvati e, nel contempo, alla raccolta di dati dal mondo reale (Real World Data) che possano permettere di valutare l’impatto assistenziale ed economico sul Servizio sanitario nazionale di questo nuovo approccio alla comprensione e alla cura delle malattie tumorali.
Leggi l’approfondimento sul Nuovo Modello Mutazionale in Oncologia [sfogliabile dalla rivista Politiche Sanitarie]